| AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENIN 1555G>A-MUTAATION TUTKIMUS | |
| Lyhenne | B -1555-D (12194), Ts-1555-D (12195) |
| Indikaatiot | Kuurous, jota on edeltänyt aminoglykosidiantibioottihoito. Maternaalisesti periytyvä ei-syndrominen sensorineuraalinen kuulovamma. |
| Tausta | Mitokondrioiden 12S ribosomi-RNA:ta koodaavan MT-RNR1-geenin homoplasminen m.1555G>A-mutaatio altistaa aminoglykosidien aiheuttamalle kuuroudelle. Lisäksi kyseinen mutaatio esiintyy sensorineuraalisen ei-syndromisen kuulovamman taustalla. |
| Näyte | 5-10 ml EDTA-verta. |
| Menetelmä | Mitokondrio-DNA:n (mtDNA) 12S rRNA:ta koodaavan MT-RNR1-geenin PCR-monistus ja sekvenssianalyysi 1555A>G-mutaation osoittamiseksi. |
| Tulkinta | m.1555G>A-mutaatiolöydös vahvistaa mitokondrioperäisen aminoglykosidikuurouden diagnoosin tai maternaalisesti periytyvän mitokondrioperäisen sensorineuraalisen kuulovian. Negatiivinen tulos ei poissulje mtDNA:n geenivirheestä johtuvaa kuulovammaa, sillä taustalla saattaa olla myös muu mtDNA:n mutaatio. |
| Vastausaika | 6-8 viikkoa. |
| << Takaisin | |