| Lyhenne |
Tutkimus |
| B -ACH-D (11992), Ts-ACH-D (12178) |
AKONDROPLASIA (ACH), FGFR3-GEENIN GLY380ARG-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -ATRX-D (12192), Ts-ATRX-D (12193) |
ALFA-THALASSEMIA-MENTAL-RETARDATION (ATRX), ATRX-GEENIN OSITTAINEN SEKVENSOINTI |
| B -LGMD-D (11995), Ts-LGMD-D (12179) |
ALFASARKOGLYKANOPATIA (LGMD2D), SGCA-GEENIN ARG77CYS-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -1555-D (12194), Ts-1555-D (12195) |
AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENIN 1555G>A-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -FALS-D (11996), Ts-FALS-D (12180) |
AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), D90A-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -SOD1-D (11839), Ts-SOD1-D (12181) |
AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI |
| B -AS-D (4288), Ts-AS-D (12198) |
ANGELMANIN OIREYHTYMÄ (AS), 15q11-13 ALUEEN KOPIOLUKU- JA METYLAATIOTUTKIMUS |
| B -CADA-D (11998), Ts-CADA-D (12182) |
CADASIL, NOTCH3-GEENIN ARG133CYS-, ARG182CYS- JA TYR1069CYS-MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -Notch-D (12027), Ts-Notch-D (12183) |
CADASIL, NOTCH3-GEENIN OSITTAINEN SEKVENSOINTI |
| B -Cx32-D (11544), Ts-Cx32-D (12189) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH -TAUTI (X-KROMOSOMAALINEN), CMTX, CX32-GEENIN (GJB1) MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -LITAF-D (12289), Ts-LITAF-D (12290) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 -TAUTI, CMT1C, LITAF-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -P0-D (11893), Ts-P0-D (12186) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA 2 -TAUDIT, MPZ/P0-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -PMP22-D (11894), Ts-PMP22-D (12187) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA HNPP, PMP22-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -CMT-D (11002), Ts-CMT-D (12184) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A -TAUTI, 17p11.2 -ALUEEN KOPIOLUVUN MÄÄRITYS |
| B -MFN2-D (12202), Ts-MFN2-D (12188) |
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2 -TAUTI, CMT2A, MFN2-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -CHARG-D (13005), Ts-CHARG-D (13004) |
CHARGE-OIREYHTYMÄ, CHD7-GEENIN SEKVENSOINTI |
| B -Denys-D (12264), Ts-Denys-D (12265) |
DENYS-DRASH-OIREYHTYMÄ, WT1-GEENIN YLEISIMPIEN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| -DNAex, 4209 |
DNA-ERISTYS |
B -OPA1-D (13006),
Ts-OPA1-D (13007)
|
DOMINANTTI OPTIKUSATROFIA (DOA/OPA1), OPA1-GEENIN MUTAATIOANALYYSI |
| B -DRPLA-D (12000), Ts-DRPLA-D (12190) |
DRPLA-TAUTI, ATROFIINI 1 -GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -DMLPA-D (12285), Ts-DMLPA-D (12286) |
DUCHENNEN JA BECKERIN LIHASDYSTROFIAT, DYSTROFIINIGEENIN MLPA-TUTKIMUS |
| B -DM-D (4648), Ts-DM-D (4649) |
DYSTROFIA MYOTONICA 1 (DM1), DMPK-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -DM2ALL-D (4889) |
DYSTROFIA MYOTONICA 2 (DM2), ZNF9-GEENIN PCR-SEULONTATUTKIMUS |
| B-GLA-D, 11895 |
FABRYN TAUTI, GLA-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -FraX-D (4112), Ts-FraX-D (4306) |
FRAGIILI X -OIREYHTYMÄ, DNA-TUTKIMUS |
| B -FRDA-D (12003), Ts-FRDA-D (12210) |
FRIEDREICHIN ATAKSIA (FRDA), FRATAKSIINIGEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -HNPP-D (11901), Ts-HNPP-D (12185) |
HAURASHERMO-OIREYHTYMÄ (HNPP), 17p11.2-ALUEEN KOPIOLUVUN MÄÄRITYS |
| B -HUNT-D (4656), Ts-HUNT-D (12211) |
HUNTINGTONIN TAUTI (HD), IT-15-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -HUNT2-D (12005), Ts-HUNT2-D (12212) |
HUNTINGTONIN TAUTI 2 (HDL2), JPH3-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -HYPP-D (11545), Ts-HYPP-D (12213) |
HYPERKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI (HYPP), SCN4A-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -HOGA-D (12006), Ts-HOGA-D (12214) |
HYPERORNITINEMIA-GYRATA-ATROFIA (HOGA), OAT-GEENIN LEU402PRO- JA ARG180THR-MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -HOKPP-D (11546), Ts-HOKPP-D (12215) |
HYPOKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI (HOKPP), CACNA1S- JA SCN4A-GEENIEN OSITTAINEN SEKVENSOINTI |
| B -HCH-D (12007), Ts-HCH-D (12218) |
HYPOKONDROPLASIA (HCH), FGFR3-GEENIN ASN540LYS-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -IP-D (12008), Ts-IP-D (12219) |
INCONTINENTIA PIGMENTI (IP), NEMO-GEENIN DELEETIOVALTAMUTAATION TUTKIMUS |
| B -SBMA-D (12009), Ts-SBMA-D (12220) |
KENNEDYN OIREYHTYMÄ (SBMA), AR-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -FGFR2-D (11841), Ts-FGFR2-D (12204) |
KRANIOSYNOSTOOSIT, FGFR2-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -LEBER-D (4672), Ts-LEBER-D (4673) |
LEBERIN PERINNÖLLINEN NÄKÖHERMOTAUTI (LHON), VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -FGFR3-D (11891), Ts-FGFR3-D (12205) |
LYHYTKASVUISUUSOIREYHTYMÄT, FGFR3-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -SLC7-D (11896), Ts-SLC7-D (12229) |
LYSINURINEN PROTEIINI-INTOLERANSSI (LPI), SLC7A7-GEENIN SEKVENSOINTI |
| B -LPI-D (12010), Ts-LPI-D (12228) |
LYSINURINEN PROTEIINI-INTOLERANSSI (LPI), SUOMALAISEN VALTAMUTAATION TUTKIMUS |
| B -MELAS-D (4664), Ts-MELAS-D (4665) |
MELAS-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATION TUTKIMUS |
| B -MERRF-D (4668), Ts-MERRF-D (4669) |
MERRF-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATION TUTKIMUS |
| B -MIRAS-D (12131), Ts-MIRAS-D (12199) |
MITOKONDRIAALINEN RESESSIIVINEN ATAKSIAOIREYHTYMÄ (MIRAS) |
| Ts-Mitok-D (4102) |
MITOKONDRIAALISEN DNA:N RAKENNEMUUTOSTEN TUTKIMUS KUDOKSESTA |
| B –MtPak-D (10478), Ts-MtPak-D (12231) |
MITOKONDRIAALISET ENKEFALOPATIAT (MERRF, MELAS, NARP) |
| B -MUENK-D (12206), Ts-MUENK-D (12207) |
MUENKEN OIREYHTYMÄ, FGFR3-GEENIN PRO250ARG-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -NARP-D (4666), Ts-NARP-D (4667) |
NARP-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -OPMD-D (12011), Ts-OPMD-D (12200) |
OKULOFARYNGEAALINEN LIHASDYSTROFIA (OPMD) |
| B -PMC-D (11742), Ts-PMC-D (12232) |
PARAMYOTONIA CONGENITA (PMC) |
| B -SPAST-D (11861), Ts-SPAST-D (12233) |
PERINNÖLLINEN ETENEVÄ ALARAAJAHALVAUS (SPG4), SPAST-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -Cx26-D (11679), Ts-Cx26-D (12221) |
PERINNÖLLINEN KUULOVAMMAISUUS, CX26-GEENIN (GJB2) MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -ARPKD-D (11862), Ts-ARPKD-D (12234) |
POLYKYSTINEN MUNUAISTAUTI (AUTOSOMAALINEN RESESSESSIIVINEN, ARPKD), PKHD1-GEENIN SUOMALAISTEN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -PWS-D (4348), Ts-PWS-D (12235) |
PRADER-WILLI-OIREYHTYMÄ (PWS), 15q11-q13-ALUEEN KOPIOLUKU- JA METYLAATIOTUTKIMUS |
| B -SoDel-D (12348), Ts-SoDel-D (12349) |
SOTOSIN OIREYHTYMÄ, NSD1-GEENIN DELEETIOTUTKIMUS (MLPA) |
| B -NSD1-D (11860), Ts-NSD1-D (12236) |
SOTOSIN OIREYHTYMÄ, NSD1-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -SMLPA-D (12287), Ts-SMLPA-D (12288) |
SPINAALINEN LIHASATROFIA (SMA), KANTAJUUSTUTKIMUS |
| B -SMA-D (12013), Ts-SMA-D (12237) |
SPINAALINEN LIHASATROFIA (SMA), SMN1-GEENIN DELEETION PCR-TUTKIMUS |
| B -SCA1-D (4357), Ts-SCA1-D (12238) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 1 (SCA1), ATXN1-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA10-D (12249), Ts-SCA10-D (12250) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 10 (SCA10), ATXN10-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA12-D (12251), Ts-SCA12-D (12252) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 12 (SCA12), PPP2R2P-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA17-D (12253), Ts-SCA17-D (12254) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 17 (SCA17), TBP-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA2-D (12239), Ts-SCA2-D (12240) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2 (SCA2), ATXN2-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA3-D (12241), Ts-SCA3-D (12242) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 3 (SCA3), ATXN3-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA6-D (12243), Ts-SCA6-D (12244) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 6 (SCA6), CACNL14A-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA7-D (12245), Ts-SCA7-D (12246) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 7 (SCA7), ATXN7-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -SCA8-D (12247) Ts-SCA8-D (12248) |
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 8 (SCA8), ATXN8/ATXN8OS-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS |
| B -TD-D (12255), Ts-TD-D (12256) |
TANATOFORINEN DYSPLASIA (TD), FGFR3-GEENIN YLEISIMPIEN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -ITD-D (12015), Ts-ITD-D (12257) |
TORSIODYSTONIA 1 (ITD), DYT1-GEENIN VALTAMUTAATION TUTKIMUS |
| B -Mut-D (12283), Ts-Mut-D (12284) |
TUNNETUN DNA-MUTAATION TUTKIMUS |
| B -HT1-D (12016), Ts-HT1-D (12258) |
TYROSINEMIA 1, FAH-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS |
| B -Ydel-D (12017) Ts-Ydel-D (12259) |
Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS |