Lähete DNA-tutkimukseen
DNA-diagnostiikka
Lääketieteellinen genetiikka UTULab
Turun yliopisto
www.med.utu.fi/genetiikka/
Lähettäjän näytetunnistenumero:
Laboratorion tutkimusnumero:
Kiinamyllynkatu 10
20520 TURKU
p. (02) 333 7458
Näyte otettu:
Saapui laboratorioon:
Lähettävä yksikkö
Vastaus- ja laskutusosoite
Potilaan nimi
Henkilötunnus
Näyte
EDTA-veri
DNA, conc.
Muu kudos, mikä?
Tutkimuksen tyyppi
Diagnostinen tutkimus
Kantajuustutkimus
Prediktiivinen tutkimus
Prenataalitutkimus
Tiedot suvun mutaatiosta
Geeni
Mutaatio
Probandi: nimi ja hetu
Sukulaisuussuhde probandiin
Kliiniset esitiedot
Polyneuropatiatutkimukset, MLPA
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A -TAUTI, 17p11.2 -ALUEEN KOPIOLUVUN MÄÄRITYS
HAURASHERMO-OIREYHTYMÄ (HNPP), 17p11.2-ALUEEN KOPIOLUVUN MÄÄRITYS
Polyneuropatiatutkimukset, sekvensoinnit
CHARCOT-MARIE-TOOTH -TAUTI (X-KROMOSOMAALINEN), CMTX, CX32-GEENIN (GJB1) MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 -TAUTI, CMT1C, LITAF-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA 2 -TAUDIT, MPZ/P0-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA HNPP, PMP22-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2 -TAUTI, CMT2A, MFN2-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
Spinocerebellaariataksiat (SCA-taudit)
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 1 (SCA1), ATXN1-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 10 (SCA10), ATXN10-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 12 (SCA12), PPP2R2P-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2 (SCA2), ATXN2-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 3 (SCA3), ATXN3-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 6 (SCA6), CACNL14A-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 7 (SCA7), ATXN7-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 8 (SCA8), ATXN8/ATXN8OS-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
Mitokondriotaudit
MELAS-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATION TUTKIMUS
MERRF-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATION TUTKIMUS
MITOKONDRIAALINEN RESESSIIVINEN ATAKSIAOIREYHTYMÄ (MIRAS)
MITOKONDRIAALISEN DNA:N RAKENNEMUUTOSTEN TUTKIMUS KUDOKSESTA
MITOKONDRIAALISET ENKEFALOPATIAT (MERRF, MELAS, NARP)
NARP-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
Neurologiset ja neuromuskulaarisairaudet
ALFASARKOGLYKANOPATIA (LGMD2D), SGCA-GEENIN ARG77CYS-MUTAATION TUTKIMUS
AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), D90A-MUTAATION TUTKIMUS
AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI
CADASIL, NOTCH3-GEENIN ARG133CYS-, ARG182CYS- JA TYR1069CYS-MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
CADASIL, NOTCH3-GEENIN OSITTAINEN SEKVENSOINTI
DRPLA-TAUTI, ATROFIINI 1 -GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
DUCHENNEN JA BECKERIN LIHASDYSTROFIAT, DYSTROFIINIGEENIN MLPA-TUTKIMUS
DYSTROFIA MYOTONICA 1 (DM1), DMPK-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
DYSTROFIA MYOTONICA 2 (DM2), ZNF9-GEENIN PCR-SEULONTATUTKIMUS
FRIEDREICHIN ATAKSIA (FRDA), FRATAKSIINIGEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
HUNTINGTONIN TAUTI (HD), IT-15-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
HUNTINGTONIN TAUTI 2 (HDL2), JPH3-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
HYPERKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI (HYPP), SCN4A-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
HYPOKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI (HOKPP), CACNA1S- JA SCN4A-GEENIEN OSITTAINEN SEKVENSOINTI
KENNEDYN OIREYHTYMÄ (SBMA), AR-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
OKULOFARYNGEAALINEN LIHASDYSTROFIA (OPMD)
PERINNÖLLINEN ETENEVÄ ALARAAJAHALVAUS (SPG4), SPAST-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
SPINAALINEN LIHASATROFIA (SMA), KANTAJUUSTUTKIMUS
SPINAALINEN LIHASATROFIA (SMA), SMN1-GEENIN DELEETION PCR-TUTKIMUS
TORSIODYSTONIA 1 (ITD), DYT1-GEENIN VALTAMUTAATION TUTKIMUS
Muut tutkimukset
AKONDROPLASIA (ACH), FGFR3-GEENIN GLY380ARG-MUTAATION TUTKIMUS
AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENIN 1555G>A-MUTAATION TUTKIMUS
ANGELMANIN OIREYHTYMÄ (AS), 15q11-13 ALUEEN KOPIOLUKU- JA METYLAATIOTUTKIMUS
CHARGE-OIREYHTYMÄ, CHD7-GEENIN SEKVENSOINTI
DENYS-DRASH-OIREYHTYMÄ, WT1-GEENIN YLEISIMPIEN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
DNA-ERISTYS
DOMINANTTI OPTIKUSATROFIA (DOA/OPA1), OPA1-GEENIN MUTAATIOANALYYSI
FABRYN TAUTI, GLA-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
FRAGIILI X -OIREYHTYMÄ, DNA-TUTKIMUS
HYPERORNITINEMIA-GYRATA-ATROFIA (HOGA), OAT-GEENIN LEU402PRO- JA ARG180THR-MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
HYPOKONDROPLASIA (HCH), FGFR3-GEENIN ASN540LYS-MUTAATION TUTKIMUS
INCONTINENTIA PIGMENTI (IP), NEMO-GEENIN DELEETIOVALTAMUTAATION TUTKIMUS
KRANIOSYNOSTOOSIT, FGFR2-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
LEBERIN PERINNÖLLINEN NÄKÖHERMOTAUTI (LHON), VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
LYHYTKASVUISUUSOIREYHTYMÄT, FGFR3-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
LYSINURINEN PROTEIINI-INTOLERANSSI (LPI), SLC7A7-GEENIN SEKVENSOINTI
LYSINURINEN PROTEIINI-INTOLERANSSI (LPI), SUOMALAISEN VALTAMUTAATION TUTKIMUS
MUENKEN OIREYHTYMÄ, FGFR3-GEENIN PRO250ARG-MUTAATION TUTKIMUS
PARAMYOTONIA CONGENITA (PMC)
PERINNÖLLINEN KUULOVAMMAISUUS, CX26-GEENIN (GJB2) MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
POLYKYSTINEN MUNUAISTAUTI (AUTOSOMAALINEN RESESSESSIIVINEN, ARPKD), PKHD1-GEENIN SUOMALAISTEN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
PRADER-WILLI-OIREYHTYMÄ (PWS), 15q11-q13-ALUEEN KOPIOLUKU- JA METYLAATIOTUTKIMUS
SOTOSIN OIREYHTYMÄ, NSD1-GEENIN DELEETIOTUTKIMUS (MLPA)
SOTOSIN OIREYHTYMÄ, NSD1-GEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 17 (SCA17), TBP-GEENIN TOISTOJAKSOALUEEN EKSPANSION TUTKIMUS
TANATOFORINEN DYSPLASIA (TD), FGFR3-GEENIN YLEISIMPIEN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS
TUNNETUN DNA-MUTAATION TUTKIMUS
TYROSINEMIA 1, FAH-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS